Передается ли болезнь альцгеймера по наследству, заразно ли заболевание, генетическое или нет?

Болезнь Альцгеймера достаточно распространена, она пугает многих людей из-за особенностей своего течения. При патологии нарушаются функции мозга, при этом гибнут нервные клетки. У человека постепенно нарушается память, умственные способности,  работа двигательного аппарата, а также другие функции.

Болезнь приводит к смерти, при этом в последние годы человек не может вести нормальный образ жизни. Родственников пациента может заинтересовать, передаётся ли болезнь Альцгеймера по наследству. Для понимания ситуации важно разобраться в причинах её возникновения.

Содержание

  • 1. Причины
  • 2. Передаётся ли по наследству?
  • 3. Симптомы
  • 4. Лечение

Причины

Наиболее подвержены болезни Альцгеймера люди, которые находятся в преклонном возрасте. При этом чаще всего от патологии страдают именно женщины. Мужчины реже сталкиваются с данным заболеванием, но всё-таки у них оно тоже может появиться. Существует ряд факторов, из-за которых человек может столкнуться с патологией.

Передается ли болезнь Альцгеймера по наследству, заразно ли заболевание, генетическое или нет?

Основные причины:

  • Возраст. Как уже говорилось, именно в пожилом возрасте возникает заболевание Альцгеймера. В два раза вероятность его появления повышается при достижении 65 лет. При этом половина людей, которым уже есть 85 лет, страдают от данного недуга.
  • Наличие сахарного диабета. Исследования показали, что люди с данным заболеванием значительно чаще сталкиваются с патологией мозга.
  • Черепно-мозговые травмы. Они провоцируют появление болезни Альцгеймера, в особенности, если человек после повреждения терял сознание.
  • Сердечно-сосудистые патологии. Около 80% людей, которые столкнулись с отклонением, имеют болезни сердца.
  • Наличие вредных привычек. Важно вести здоровый образ жизни, чтобы снизить вероятность появления заболевания.
  • Низкая мыслительная нагрузка. Если человек практически не образован, не читает и не использует в полной мере функции мозга, он может столкнуться с заболеванием Альцгеймера.

Стоит отметить, что нередко данное отклонение сочетается с другими нарушениями в работе организма. Например, оно может быть вместе с гипертензией, высоким содержанием холестерина, а также атеросклерозом.

Люди, которые входят в группы риска, должны более внимательно относиться к своему здоровью. При появлении первых симптомов нужно незамедлительно обратиться к врачу и пройти диагностику.

Передается ли болезнь Альцгеймера по наследству, заразно ли заболевание, генетическое или нет?

Передаётся ли по наследству?

Если у человека кто-то из родственников умер от патологии Альцгеймера, сложно избавиться от страха столкнуться с этим же отклонением. Пациенты быстро угасают на глазах, теряя все основные функции. В последние годы они могут не помнить даже своих близких людей и не понимать, что происходит вокруг них.

Находиться в таком состоянии страшно, поэтому вопрос по поводу наследственного фактора становится открытым. Стоит ознакомиться с тем, что говорят врачи по поводу генетической предрасположенности.

Болезнь Альцгеймера передается по наследству, хотя и не обязательно каждый из потомков столкнётся с данным отклонением. Нельзя однозначно сказать, что ребёнок тоже обязательно будет страдать от данного заболевания.

Но подобное «наследство» повышает вероятность столкнуться с отклонением.

Чем больше в семье людей, страдающих от недуга Альцгеймера, тем с большей вероятностью она может передаться наследнику.

Соответственно, если она была диагностирована у отца и матери, тогда ребёнку стоит тоже опасаться появления нарушения.

Передается ли болезнь Альцгеймера по наследству, заразно ли заболевание, генетическое или нет?

При этом патология не является заразной, она не может передаться воздушно-капельным путём или через кровь. Поэтому тем, кто контактирует с пациентом, не стоит переживать по поводу своего здоровья. При этом важно помнить про наследственность, потому как она играет значительную роль.

Отдельно следует отметить, что в случае патологии у родственников болезнь Альцгеймера может появиться значительно раньше у человека. Если в обычных случаях она развивается после 60-70 лет, то при генетической предрасположенности отклонение способно появиться даже в 30 лет.

Поэтому нужно внимательно отнестись к своему здоровью и постараться избегать других неблагоприятных факторов. Если имеется сразу несколько причин для появления недуга, будет значительно выше вероятность обрести нарушение. Для профилактики можно пройти специальные тесты на определение заболевания.

Симптомы

Если у человека появляется болезнь Альцгеймера, тогда будут наблюдаться характерные симптомы. Проявления зависят от стадии недуга. Поначалу страдает кратковременная память, по этой причине человек начинает забывать вещи, которые только что спрашивал.

Передается ли болезнь Альцгеймера по наследству, заразно ли заболевание, генетическое или нет?

Со временем данный симптом начинает прогрессировать, и больной уже не может вспомнить имена близких людей, свой возраст, а также другую основную информацию.

На ранней стадии наблюдается апатия, у человека исчезает желание видеться со знакомыми, заниматься любимым делом и даже выходить из дома. Человек может даже перестать соблюдать правила личной гигиены. Могут быть проблемы с речью, ориентацией в пространстве, человек может легко потеряться.

У мужчин может наблюдаться агрессия, а также провоцирующее поведение. Нередко люди не придают значения таким симптомам, потому как не видят в них ничего странного. При этом гибель мозговых клеток уже началась, и патология прогрессирует.

Передается ли болезнь Альцгеймера по наследству, заразно ли заболевание, генетическое или нет?

Со временем заболевание Альцгеймера приводит к абсолютной деградации мозга. Человек не может себя обслуживать, не способен ходить и даже сидеть, отсутствует возможность самостоятельно употреблять пищу. На поздних стадиях пропадают даже жевательный и глотательный рефлексы. Как итог, человек не может сам себя обслуживать, говорить, двигаться и что-либо делать.

Нередко люди долгое время откладывают визит к врачу по той причине, что объясняют негативные проявления обычной усталостью.

Как итог, когда появляются явные отклонения, болезнь уже находится на поздних этапах развития. При этом она могла появиться ещё 7-8 лет назад. Только своевременное лечение позволит улучшить самочувствие человека.

Поэтому не стоит игнорировать тревожные симптомы, если не хочется проблем со здоровьем.

Лечение

На данный момент нет лекарств, которые могли бы полностью избавить от болезни Альцгеймера. Лечение направлено на то, чтобы смягчить проявления патологии. Людям часто назначают ингибиторы холинэстеразы, чтобы блокировать расщепление ацетилхолина.

Передается ли болезнь Альцгеймера по наследству, заразно ли заболевание, генетическое или нет?

Процесс запоминания можно улучшить при помощи Экселона и Арисепта. Также применяются антагонисты глютамата, к примеру, Мемантин.

Врачи назначают комплексное лечение, которое улучшает мозговое кровообращение, понижает уровень холестерина и улучшает мышление, но терапия не остановит патологию Альцгеймера. Людям, имеющим наследственную предрасположенность, стоит более тщательно следить за своим здоровьем. Отказ от вредных привычек, занятия спортом и умеренная умственная нагрузка увеличат шансы избежать болезни.

Источник: https://nevrology.net/sindromy-i-zabolevaniya/vrozhdennye-i-nasledstvennye/peredaetsya-li-bolezn-altsgejmera.html

Болезнь Альцгеймера: передается ли по наследству или нет?

Ответ: да, передается.

Но с некоторыми особенностями, ниже расскажу о них.

Позволю все же вам пояснить, что говорить, что болезнь Альцгеймера передается по наследству, не прям-таки корректно.

  • Хотя суть от этого не меняется.
  • От родителей ребёнок получает 23 хромосомные пары.
  • В каждой паре одна хромосома от мамы, а одна от папы.
  • Хромосомы — это нуклеопротеидные структуры в ядре эукариотической клетки.
  • Они состоят из длинной молекулы ДНК, а он содержит большую линейную группу генов.
  • Предполагается, что болезнь может быть связанной с мутациями в генах APP, пресенилина 1 и пресенилина 2.
  • Их способность мутировать может передаваться из поколения в поколение.
  • Однако в настоящий момент у учёных нет оснований для того, чтобы связывать болезнь именно с генетической моделью.
  • Дело в том, что наиболее вероятным источником риска считается APOE, но вариации гена учёные смогли связать только с некоторыми случаями болезни.
  • Исследование больных в возрастной группе до 60 лет показали, что с семейными генетическими мутациями связано лишь 9% случаев.
  • Это меньше, чем 0,01% от числа всех больных.
  • Предполагается, что наследуемая аллель гена APOE E4 может стоять примерно за 50% случаев развития болезни после 60 лет.
  • При этом так или иначе с болезнью связывают около 400 генов.
  • Какие-то из них способствуют развитию болезни, а какие-то, наоборот, снижают риск возникновения заболевания.

Передается ли болезнь Альцгеймера по наследству, заразно ли заболевание, генетическое или нет?Не совсем правильно говорить о том, что болезнь Альцгеймера передается по наследству

Болезнь Альцгеймера: она наследственная или нет?

  1. Вполне возможно, что члены семей больных находятся в группе повышенного риска.
  2. Не исключено, что он увеличивается вдвое, если в семье более одного больного.
  3. При этом не следует забывать, что генные мутации лишь создают благоприятную почву для развития болезни, но не являются её непосредственной причиной.

  4. Другими словами, речь идёт о комплексной связи диатеза и иммунитета, который обеспечивается наследственным материалом клеток.
  5. Какие-то гены в момент изменения создают условия для возникновения болезни, а какие-то этому препятствуют.

Кто победит — неизвестно, поэтому не следует паниковать раньше времени, если кому-то из близких родственников поставили такой диагноз.

  • Вопрос о том, передается ли по наследству болезнь Альцгеймера, в чём-то напоминает разговоры о том, что по наследству передаётся шизофрения.
  • Наследственный диатез вполне возможен, но только понимают под ним что-то мистическое и мифологическое.
  • Что тут общего?
  • Этиология заболевания и расстройства неизвестны.
  • Безусловно, эта неизвестная X каким-то образом связана с наследственностью.
  • Мутация в генах может быть обеспечена самим генетическим материалом, но только создавая тем предрасположенность к характерным особенностям обмена веществ и другим факторам.

В пользу генетической теории болезни Альцгеймера говорит то, что если больны оба родителя, то вероятность того, что болезнь найдут и у их ребёнка, приближается к 100%.

  1. Некоторые исследования показывают, что наиболее активным в этом плане является генетический материал матери.
  2. Однако о более высоком риске болезни Альцгеймера при наследственности со стороны матери говорят результаты всего лишь одного исследования.
  3. Это просто сомнительно, а вот в то, что этим заболеванием чаще страдают женщины, поверить очень сложно.
  4. Просто у них выше средняя продолжительность жизни, потому и возникает такая иллюзия.

Тем не менее, существует такая стойкая убеждённость. Так же не доказано и то, что заболевают чаще люди бедные, не имеющие образования и чья работа не связана с интеллектуальным трудом.

Просто таких людей в мире больше. Интеллектуалы встречаются реже во всех странах мира.

Передается ли болезнь Альцгеймера по наследству, заразно ли заболевание, генетическое или нет?Если оба родителя имеют диагноз болезни Альцгеймера, то увеличивается вероятность того, что и их ребенок в старости будет страдать от этого заболевания

Болезнь Альцгеймера у детей никогда не возникает. И это ещё один аргумент принятия обоснованности генетической гипотезы. Изменения в генах «запрограммированы» на определённый возраст.

Имеющиеся в настоящее время результаты исследований заставляют считать болезнь гетерогенной по своему происхождению.

Стоит увидеть:  Тики у ребенка и навязчивые движения

В каких-то случаях она носит наследственный характер, а в каких-то нет.

Важное значение имеет возраст начала.

Если это случилось до 65 лет, то скорее всего наибольшую роль сыграла наследственность.

  • Более поздний срок диагностирования говорит о том, что главенствующими были другие причины.
  • Напомним, что семейные формы с ранним началом — это всего лишь 10% от общего числа заболеваний.
  • Под ним же понимается начало до 60-65 лет.
Читайте также:  Ретробульбарный неврит и зрительного глазного нерва: код по мкб-10, симптомы патологии оптических нервов, причины, лечение и прогноз

Болезнь Альцгеймера в молодом возрасте встречается крайне редко. Известен только один случай, когда она была обнаружена у человека в 28 лет.

Однако в последние годы участились случаи постановки диагноза в возрасте 45-50 лет.

Заразность болезни Альцгеймера

  1. Как это ни странно, но в настоящее время нет и внятного ответа на вопрос о том, можно ли заразиться болезнью Альцгеймера.
  2. Предположение того, что прионоподобные патогенные белки в некоторых случаях могут вызывать нейродегенеративные расстройства, тоже существует.

  3. Никаких валидных доказательств такой возможности нет, но и отрицать на 100% нельзя.
  4. Под прионными белками понимают те, что формируют амилоиды: массивные отложения, которые ведут к гибели клеток.

Они становятся причиной таких болезней, как коровье бешенство, скрейпи, куру.

Синдром Альцгеймера развивается сходным образом.

Однако амилоидные фибриллы образуются за счёт самих испорченных белковых молекул. Поэтому его нельзя назвать прионным, но лишь прионоподобным.

Передается ли болезнь Альцгеймера по наследству, заразно ли заболевание, генетическое или нет?В то же время заразиться болезнью Альцгеймера невозможно

Прионными болезнями заразиться можно, если в организм попадут белковые молекулы – прионы больного человека или животного.

  • Взаимодействуя с другими клеточными белками, они меняют их структуру на патогенную.
  • Это происходит за счёт передачи неправильной конформации.
  • Прионоподобным (болезнями Альцгеймера, Паркинсона и другими нейродегенеративными) заразиться нельзя.
  • Во всяком случае так однозначно считалось до появления результатов экспериментов центра медико-санитарных исследований Техасского университета и Университетского колледжа Лондона.
  • Их сотрудникам удалось добиться появления амилоидных бляшек в мозге у мышей.
  • Патогенный белок «заразил» здоровый.
  • После этого было проведено исследование ткани мозга нескольких десятков пациентов с прионной болезнью Крейтцфельдта – Якоба.
  • Восемь из них скончались, а в тканях были обнаружены проявления патогенного бета-амилоида, что говорит уже о возникновении ещё и болезни Альцгеймера.
  • Все исследуемые больные в детстве плохо росли, и им кололи гормоны роста, которые делали из гипофиза умерших людей.

Это происходило ещё в 80-ые годы. Таким образом они и получили белок, который вызвал болезнь  Крейтцфельдта – Якоба.

  1. Все пациенты были моложе 50, и вероятность того, что признаки болезни Альцгеймера возникли вне заражения при инъекциях гормонами роста, была крайне низкой.
  2. Странные гормоны роста, которые оказались загрязнены и прионами и патогенными бета-амилоидными молекулами.
  3. Специалисты отнеслись к полученным результатам и самому исследованию с большим скептицизмом.
  4. Слишком маленькая группа выборки — всего восемь человек.
  5. Она не даёт оснований для того, чтобы менять позиции по отношению к тому, может ли передаться болезнь Альцгеймера так же, как и прионная.
  6. Да и наличие болезни Альцгеймера с ранним началом всё же невозможно отрицать.

Есть и ещё одно предположение. Определённые белковые отложения могут стать толчком для формирование друг друга.

Вполне возможно, что патогенные прионы спровоцировали процесс образования фибрилл из бета-амилоида… Правда, это лишь попытка объяснить ситуацию.

Стоит увидеть:  Синдром Мюнхгаузена

Пока ещё не было случая, чтобы болезнь Крейтцфельдта – Якоба привела ещё и к альцгеймерным отложениям.

Найдены они были только у тех, кому были назначены эти загрязнённые гормоны роста.

Есть и более простая интерпретация. Прионы создают помехи для того, чтобы ткани мозга могли очищаться от испорченного белка. В результате он просто скопился и предстал в виде отложений и бляшек.

Какой-то шумной сенсации не получилось, а исследования тканей мозга этих несчастных пациентов не позволяют сделать вывод о том, что болезнь Альцгеймера передаётся посредством попадания белка из одного организма в другой.

Однако не существует и абсолютной уверенности в том, что это невозможно на принципиальном уровне. Так что не волнуйтесь на счёт того, как передается болезнь Альцгеймера.

Белок из одного организма в другой сам по себе не «перепрыгнет».

Передается ли болезнь Альцгеймера по наследству, заразно ли заболевание, генетическое или нет?Ученые продолжают искать причины возникновения и развития болезни Альцгеймера

Гипотетические причины болезни

Как уже говорилось выше, наследственность лишь создаёт благоприятный фон для начала и развития патогенных изменений.

Какой же процесс ведёт к отмиранию нейронов и накоплению бляшек? Однозначного ответа на этот вопрос не существует.

Имеются три главенствующих гипотезы:

  • амилоидная — заболевание происходит в силу отложения бета-амилоида (Aβ);
  • холинергическая — из-за сниженния синтеза нейромедиатора ацетилхолина;
  • тау-гипотеза — процесс запускается отклонениями в структуре тау-белка.
  • Амилоидная гипотеза получила наибольшее распространение и значимость.
  • Её постулаты многократно доказывались её взаимосвязью с генетической моделью.
  • Сторонники концепции считают, что накопление бета-амилоида последовательно запускают механизмы нейродегенеративных процессов, но сами по себе к патологии не ведут.

При этом истинная природа не ясна. Понятно лишь, что от момента начала накопления до достижения критической отметки в гибели нейронов проходят годы.

Общие выводы

  • Наследственность можно рассматривать фактором риска возникновения заболевания, но нельзя говорить, что оно само передаётся по наследству. Генетический материал позволяет некоторым генам мутировать, а происходит это при достижении пожилого возраста. Генетическая мутация приводит к изменению биохимических процессов. В частности может увеличиться синтез малого белка Abeta42, который и становится основным компонентом бляшек.
  • Болезнь Альцгеймера у молодых — это совершеннейшая экзотика, а у детей её вообще не бывает. Распространённость пресенильной формы всего лишь 5-10% случаев. Это люди в возрасте от 50 лет. Если вы ищете симптомы и признаки болезни Альцгеймера у молодых, то у вас своеобразное понятие о молодости.

Передается ли болезнь Альцгеймера по наследству, заразно ли заболевание, генетическое или нет?Болезнь Альцгеймера не встречается у детей, даже если их бабушка или дедушка больны этим расстройством

  • Не исключено, что болезнь каким-то образом может передаваться с белком при его попадании от больного человека к здоровому, но это чисто теоретически. Основным путём было бы создание медицинских препаратов из материалов умерших и их использовании при терапии. В наши дни он полностью исключён. У мёртвых больше не берут мозговые оболочки для закрытия ран при операциях на мозге, не делают ничего подобного. Вероятность того, что кто-то возьмёт у больного органы для пересадки так же отсутствует или столь мала, что её на практике нет.

Источник: http://psycholekar.ru/psihicheskie-rasstroystva/bolezn-altsgeymera/peredaetsya-li-po-nasledstvu-bolezn-altsgeymera.html

Причины болезни Альцгеймера – передается ли она по наследству

Болезнь Альцгеймера уже названа учеными «бичом 21 века». Несмотря на имеющуюся о патологии информацию, врачи пока не способны с справиться с дегенеративными процессами в головном мозге. Проводимое лечение только замедляет их развитие и распространение, на несколько лет продляя жизнь пострадавшего.

Особое внимание уделяется профилактике синдрома, его ранней диагностике. Практически доказан тот факт, что болезнь Альцгеймера способна передаваться по наследству. В одних случаях генетические факторы становятся признаком предрасположенности к заболеванию, в других указывают на неизбежность его возникновения.

Передается ли болезнь Альцгеймера по наследству, заразно ли заболевание, генетическое или нет?Практически доказан тот факт, что болезнь Альцгеймера способна передаваться по наследству.

Передается ли болезнь Альцгеймера по наследству

За годы исследований, посвященных изучению пациентов с болезнью Альцгеймера, ученые выявили доказательства наследственной причины развития патологии. Врачи заметили, что у лиц с этой формой сенильной деменции обычно имеются близкие родственники с аналогичной проблемой.

Со временем даже выделили хромосомы, отвечающие за передачу измененной информации, приводящей к появлению признаков синдрома. В зависимости от особенностей поражения генов человеку могут передаваться оба типа синдрома – раннего и позднего развития.

Чем больше в семье испытуемого лиц, заболевших Альцгеймером, тем выше риски появления у него старческого слабоумия.

Последние исследования показали, что болезнь Альцгеймера может быть заразной. Теоретически белки, провоцирующие дегенеративные изменения в нервных тканях, способны нарушить работу здоровых клеток.

На практике возможность попадания таких опасных агентов из одного организма в другой маловероятна, но все же существует. Например, при некоторых видах гормональной терапии на основе лекарств, ингредиенты которых получены от больных доноров. Противники такой теории указывают на факт единичности таких случаев и скудность статистики.

Способы передачи болезни

Наследование патологии по первому сценарию происходит редко, но в таком случае болезнь развивается со 100% вероятностью. Признаки обычно проявляются раньше наступления старческого возраста. Лицам с такой формой предрасположенности рекомендуется еще в молодом возрасте пройти специальные тесты, получить консультацию генетика, приступить к интенсивной профилактике.

Наследственность по первому генотипу бывает нескольких разновидностей:

  • 1-ая хромосома – в группу риска входит только несколько десятков семей. Клиническая картина развивается довольно поздно;
  • 14-ая хромосома – официально на планете зарегистрировано 400 семей с мутацией этого гена. Особенность в том, что на таком фоне сенильная деменция развивается очень рано. Зарегистрированы случаи постановки диагноза в 30 лет;
  • 21-ая хромосома – поражение гена приводит к развитию патологии, которую называют семейной болезнью Альцгеймера. Диагноз поставлен примерно тысяче семей по всему миру. Первые очевидные признаки дегенеративных изменений головного мозга выявляются в 30-40 лет.

Передается ли болезнь Альцгеймера по наследству, заразно ли заболевание, генетическое или нет?21-ая хромосома – поражение гена приводит к развитию патологии, которую называют семейной болезнью, диагноз поставлен примерно тысяче семей по всему миру.

Наследование по второму генотипу диагностируется намного чаще. Оно может быть спровоцировано целым рядом генов, наиболее хорошо изученным среди которых является аполипопротеин.

Его мутацию можно обнаружить с помощью специальных тестов, но к этому подходу пока прибегают довольно редко.

Такой вариант наследственности становится не самой причиной болезни, а предрасположенностью к изменениям в структуре нервной ткани.

Формы предрасположенности

На основании того, которая из хромосом поражена, и сколько генов участвует в процессе, выделяют две основные формы предрасположенности. В первом случае страдает только один ген, во втором – несколько. У каждого из вариантов есть свои особенности, что должно быть учтено в ходе диагностики, профилактики, лечения.

Моногенная

Мутация происходит в одном из генов 1-ой, 14-ой или 21-ой хромосом. Сложность постановки диагноза в этом случае обусловлена отсутствием у генетиков точной информации по всем фрагментам ДНК человека. Некоторые из генов еще не идентифицированы, что иногда делает невозможным выявление патологического звена, несмотря на очевидность влияния наследственного фактора.

Передается ли болезнь Альцгеймера по наследству, заразно ли заболевание, генетическое или нет?Сложность постановки диагноза в этом случае обусловлена отсутствием у генетиков точной информации по всем фрагментам ДНК человека.

Полигенная

Основной вариант передачи болезни Альцгеймера генетическим путем. Если у предков человека не один измененный фрагмент ДНК, а несколько, то проявиться это может в самых разных комбинациях. Примечательно, что, несмотря на поражение сразу нескольких генов, на таком фоне развитие старческой деменции происходит не всегда.

Читайте также:  Таблетки от заикания, уколы и другие лекарства для медикаментозного лечения логоневроза у детей, подростков и взрослых

На сегодня генетика насчитывает два десятка видов генной мутации, способных повысить риск развития синдрома Альцгеймера. При наличии наследственной предрасположенности важную роль играет влияние на организм внешних факторов.

Патология такого типа обычно проявляется после 65 лет, но первые смазанные признаки можно заметить на 5-7 лет раньше. Чем больше в семье подтвержденных случаев болезни, тем выше потенциальные риски.

Всегда ли наследственность является приговором

Обнаружение болезни Альцгеймера у предков или ближайших родственников – это не повод для паники, а прямое показание для обращения к врачу. Даже в тех ситуациях, когда вероятность развития патологии приближается к 100%, своевременное начало профилактики может отсрочить время появления клинических признаков.

В случае с полигенным типом синдрома шансы на полноценную и долгую жизнь очень высоки. Такой вариант развития событий наиболее вероятен. Хоть он и приравнивается к наследственному, сценарий влияет только на показатели потенциальных рисков, а не выступает провокатором дегенеративных изменений в тканях головного мозга.

Самым распространенным и хорошо изученным геном, повышающим риск развития болезни Альцгеймера, является аполипопротеин, а конкретнее, одна из его форм – АПОЕ е4. Структурная единица считается относительно «молодой» и присутствует в ДНК 25% населения планеты.

Носительство такого вещества приводит к раннему старению кровеносных сосудов, что на 40% увеличивает риски развития сердечно-сосудистых болезней. Также оно повышает вероятность запуска дегенеративных процессов в нервных тканях с их последующей атрофией.

Исследования показали, что у человека с АПОЕ е4 в 10 раз выше шансов заболеть Альцгеймером, чем у того, кто не является его носителем. При одновременном получении человеком гена от обоих родителей риски повышаются, но все равно не составляют 100%.

Определенную степень опасности представляют и другие формы аполипопротеина. Один из них в двойном объеме присутствует в организме 60% населения планеты. Только половина его обладателей заболевает синдромом – это происходит уже после того, как носителю исполнится 80 лет. Патология может проявиться раньше при абсолютном игнорировании правил профилактики.

У небольшого числа людей присутствует еще одна форма аполипопротеина, которая наоборот защищает головной мозг от дегенеративных процессов. Такие группы лиц считаются самыми защищенными, но и им показано соблюдение правил предупреждения недуга.

Ген АРОЕ е4 – как избежать болезни Альцгеймера

Даже при носительстве гена АПОЕ е4 вероятность развития болезни Альцгеймера можно свести к минимуму.

Для этого достаточно всю жизнь проводить комплексную профилактику, которая в целом основывается на ведении здорового образа жизни. Болезнь Альцгеймера, наследственная или нет, представляет опасность для любого человека.

По этой причине врачи рекомендуют всем без исключения брать на заметку правила, разработанные для носителей АПОЕ е4.

К методам снижения вероятности развития синдрома для групп повышенного риска относятся: высокий уровень физической активности, полноценный сон, оптимальные условия внешней и внутренней среды для жизни.

Методы снижения вероятности развития синдрома для групп повышенного риска:

  • высокий уровень физической активности – занятия спортом в течение всей жизни должны стать для таких людей приоритетом. Виды деятельности могут быть самыми разными, главное, чтобы они не истощали организм, а давали стабильную нагрузку на сердце, сосуды, органы дыхания. Предпочтительными направлениями считаются бег или спортивная ходьба, плавание, йога в комплексе с медитацией, циклические виды спорта;
  • правильно составленный рацион – подразумевает отказ от жирного, жареного, рафинада, красного мяса, полуфабрикатов, крепкого алкоголя. Упор делается на рыбу, морепродукты, белое мясо, фрукты, овощи, медленные углеводы, зелень. Большую пользу приносят свежевыжатые соки;
  • соблюдение режима дня, полноценный сон – недосып, стрессы, постоянное изменение графика негативно сказываются на общем состоянии головного мозга. Взрослый человек должен спать 7-8 часов за ночь, отходя ко сну всегда в одно время. Дневной отдых при этом противопоказан, только если он не компенсирует ночное бодрствование;
  • оптимальные условия внешней и внутренней среды – лицам из группы риска крайне опасно жить в загрязненных промышленных районах. Любые воспалительные заболевания должны лечиться сразу, чтобы минимизировать вероятность их перехода в хроническую форму;
  • профилактика ЧМТ – получение травм, особенно тех, которые приводят к потере сознания, непозволительно. Носителям гена АРОЕ е4 не рекомендуется заниматься единоборствами, экстремальными видами спорта;

Стабильные интеллектуальные нагрузки – еще один действенный метод профилактики болезни Альцгеймера. Чтение, изучение иностранных языков, разгадывание головоломок, сбор паззлов, занятия музыкой стимулируют формирование связей между нейронами. Это позволяет отделам мозга компенсировать функции друг друга в случае необходимости.

Нельзя однозначно ответить на вопрос, передается ли по наследству болезнь Альцгеймера. Генетическая предрасположенность к ее развитию определенно прослеживается. Благодаря современным достижениям медицины даже при повышенных рисках влияние наследственного фактора можно уменьшить.

Загрузка…

Источник: https://MedBoli.ru/nevrologiya/bolezn-altsgejmera/prichiny-bolezni-altsgejmera-peredaetsya-li-ona-po-nasledstvu

Генетика деменции: что и как передается по наследству

Передается ли болезнь Альцгеймера по наследству, заразно ли заболевание, генетическое или нет? Передается ли болезнь Альцгеймера по наследству, заразно ли заболевание, генетическое или нет?

В странах, где развита система раннего выявления деменции, у каждого четвертого человека старше 55 лет есть близкий родственник с этим диагнозом. Поэтому вопрос о наследственном характере деменции сегодня весьма актуален. Это один из распространенных вопросов, который задают врачу ухаживающие родственники. Каждого, кто столкнулся с этим заболеванием в своей семье, интересует, может ли оно передаваться по наследству и какова вероятность передачи от родителей детям.

Генетика – одна наиболее бурно развивающихся наук 21 века. Поэтому с каждым годом ученые всё дальше продвигаются в получении ответа на этот вопрос.

Специалисты подтвеждают, что гены – фрагменты ДНК, через которые родители передают своим детям наследственные признаки, – могут играть заметную роль в развитии деменции, однако подчеркивают, что в большинстве случаев воздействие генов носит не прямой, а опосредованный характер.

По сути, наследственная предрасположенность – лишь часть пестрой мозаики из десятков факторов, ведущих к развитию нарушений памяти и мышления.

Они могут задавать повышенную вероятность запуска негативных процессов, однако параллельная коррекция других факторов (например, здоровый образ жизни: физическая активность, рациональное питание, отказ от вредных привычек), может нивелировать это влияние. Но обо всем по порядку.

Что такое ген?

Гены – это фрагмнты ДНК, в которых заложены инструкции для нашего организма: как он должен развиваться и как поддерживать свое существование. Такие инструкции можно найти почти в любой клетке нашего организма. Обычно каждый человек несет в себе две копии каждого гена (от матери и от отца), упакованные в парные структуры – хромосомы.

Современная наука насчитывает около 20 000 генов. В целом, гены всех людей похожи, и потому наши тела устроены приблизительно одинаково и работают сходным образом. В то же время каждый организм уникален, и за это тоже отвечают гены, точнее – незначительные отличия, которые между ними можно найти.

Различия бывают двух видов. Первый вид называют вариативностью. Варианты – это разновидности генов, не содержащие дефектов и других аномалий.

Они отличаются некоторыми нюансами, которые играют свою роль в том, как работает наш организм, однако не приводят к патологическим отклонениям в этой работе.

 От них может зависеть вероятность развития той или иной болезни, однако их влияение не носит определяющий характер. Второй вид называется мутацией. Влияние мутации более существенно и может нести вред для организма.

В некоторых случаях отдельная характеристика организма может быть вызвана мутацией в одном-единственном гене. Пример тому – болезнь Гентингтона. Человек, унаследовавший мутированную версию гена, отвечающую за болезнь Гентингтона, обречен на развитие этой болезни в определенном возрасте. 

К деменции могут вести оба пути.

Крайне редко встречаются случаи прямого наследования генной мутации, ведущей к развитию деменции. Гораздо чаще заболевание определеяется сложным сочетанием наследтсвенных факторов между собою и с условиями среды/образом жизни человека. Так или иначе генный фактор всегда играет определенную роль при деменции любого происхождения.

Есть генетические варианты влияющие на нашу предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям или к нарушениям обмена веществ, а через это опосредованно повышают риск развития деменции.

Впрочем, эти предрасположенности могут не проявить себя, если их носитель ведет здоровый образ жизни и не подвергается негативном воздействию внешней среды. 

Вопреки распространенному мнению, влияние генов на развитие деменции не является определяющим.

Теперь от общих слов обратимся к наиболее распространенным причинам деменции и посмотрим, как каждая из них связана с наследственностью. К таким причинам относятся болезнь Альцгеймера, нарушения мозгового кровообращения, болезнь диффузных телец Леви и лобарная лобно-височная дегенерация.

Болезнь Альцгеймера 

По-видимому, наиболее основательно изучена сегодня генетика болезни Альцгеймера – самой распространенной причины деменции. Предрасположенность к этому заболеванию может наследоваться обоими способами: моногенным (через единственный мутированный ген) либо полигенным (через сложную комбинацию вариантов).

Семейная форма болезни Альцгеймера

Случаи моногенного варианта болезни Альцгеймера очень редки. Сегодня в мире насчитывается менее тысячи семей, в которых болезнь передается от родителей детям.

Если один из родителей является носителей мутированного гена, у каждого из его детей вероятность унаследовать этот ген будет составлять 50%.

В этом случае внешние симптомы болезни Альцгеймеар, как правило, начинают развиваться довольно рано: уже после 30 лет (напомним, что ненаследственные формы обычно дают о себе знать не раньше 65 лет).

Семейная форма болезни Альцгеймера обычно связана с мутацией одного из трех генов: ген белка предшественника амилоида (APP) и два гена пресенилина (PSEN-1 и PSEN-2). Из этих трех наиболее распространенной (приблизительно 80% всех зарегистрированных случаев) является мутация гена пресенилин-1 на хромомсоме 14 (более 450 семей). Симптомы в этом случае появляются уже в возрасте 30 лет.

Второй по распространенности выступает мутация в гене APP на хромосоме 21 (около 100 семей). Эта мутация непосредственно влияет на производство бета-амилоида – белка, отложения которого ученые считают основным фактором развития болезни Альцгеймера.

Около 30 семей во всем мире имеют мутацию в гене PSEN-2 на хромосоме 1, вызывая семейную болезнь Альцгеймера, которая может начаться позже, чем для PSEN-1.

Здесь следует отметить два момента. Во-первых, ученым могут быть известны далеко не все случаи семейных вариантов болезни Альцгеймера в связи с тем, что в мире осталось еще немало уголков, где наука и система здравоохранения развиты недостаточно.

Читайте также:  Диссоциативная фуга: что это такое, отчего возникает и как проявляется, лечится ли?

Во-вторых, в нескольких семьях с явными признаками семейной формы болезни Альцгеймера ни одной из названных мутаций не обнаружено, что позволяет предположить существование других, еще не известных ученым мутаций. В-третьих, даже тогда, когда болезнь Альцгеймера начинает очень рано, в возрасте 30 лет, речь может идти не о форме с семейным характером наследования.

Для такого возраста вероятность семейной формы составляет примерно 10%, тогда как в среднем на семейную форму приходится менее 1%.

Гены, повышающие риск развития болезни Альцгеймера

Подавляющее большинство людей с болезнью Альцгеймера наследуют ее от родителей совсем иначе — через сложную комбинацию разных варинантов множества генов. Это образно можно сравнить с с причудливыми узорами в калейдоскопе, при каждом повороте появляется новый рисунок. Поэтому болезнь может пропустить поколение, либо появляться словно из ниоткуда, либо вообще не передаваться.

В настоящее время ученые выяввили более 20 вариантов генов (или фрагментов ДНК), которые в той или иной степени влияют на шансы заболеть болезнью Альцгеймера.

В отличие от мутированных генов семейной формы, все эти варианты не обусловливают жестко развитие болезни Альцгеймера, но лишь незначительно увеличивают либо снижают риск.

Всё будет зависеть от их взаимодействия с другими генами,  а также с такими факторами, как возраст, условия окружающей среды, образ жизни. Как уже отмечалось, полигенная форма обычно проявляет себя уже в пожилом возрате, после 65 лет.

Самый известный и наиболее изученный ген, повышающий риск развития болезни Альцгеймера называется аполипопротеином E (APOE). Этот ген обнаружен на хромосоме 19. Одноименный белок APOE играет роль в обработке жиров в организме, включая холестерин.

Ген APOE существует в трех вариантах, обозначаемых греческой буквой эпсилон (e): APOE e2, APOE e3 и APOE e4. Поскольку каждый из нас – носитель пары генов АРОЕ, то здесь возможны шесть разных комбинаций: e2/e2, e2/e3, e3/e3, e2/e4, e3/e4 либо e4/e4.

Риск зависит от того, какая комбинация выпала нам.

Самый неблагоприятный вариант – носительство сразу двух вариантов APOE e4 (по одному от каждого родителя). Ученые полагают, что такая комбинация встречается приблизительно у 2% населения земного шара.

Увеличение риска – примерно в 4 раза (по некоторым данным – в 12), но поверьте – это далеко не 100% вероятность.

Для тех же, кто унаследовал только одну копию е4 в сочетании с другим вариантом (это примерно четверть всех людей) риск развития болезни Альцгеймера увеличивается примерно в 2 раза. Первые симптомы у носителей гена е4 могут появляться до 65 лет.

Наиболее распространенная комбинация – два гена е3 (60% всех людей). В этом случае ученые оценивают риск как средний. Приблизительно каждый четвертый носитель такой комбинации страдает от болезни Альцгеймера, если доживет до 80 лет.

Самый низкий риск – у носителей варианта е2 (11% наследуют одну копию и лишь не более половины процента – две. 

Данные по России стали известны недавно, после публикации результатов исследования, проведенного медико-генетическим центром Genotek. Для исследования были использованы результаты проведенных с 1 ноября 2016 г. про 1 июля 2017 г. ДНК-тестов мужчин и женщин в возрасте от 18 до 60 лет (общее количество исследование – 2,5 тыс.).

Так у 75% россиян был выявлен нейтральный генотип e3/e3, не ассоциированный с повышенным или пониженным риском развития болезни Альцгеймера.  20% россиян имеют генотипы е3/е4 и e2/e4 гена APOE, повышающие вероятность развития болезни в пять раз, а у 3% россиян был выявлен генотип е4/е4, повышающий эту вероятность в 12 раз.

Наконец, у 2% «счастливчиков» был обнаружен генотип e2/e2, ассоциированный с понижением риска развития болезни Альцгеймера.

Долгое время ни с какими другими генами, кроме APOE, ученые вероятность развития болезни Альцгеймера с поздним началом не связывали.

 Однако в последние годы благодаря бурному развитию генетики были обнаружены еще несколько генов, чьи варианты связаны с повышенным либо пониженным риском развития болезни Альцгеймера.

Их влияние на развитие болезни Альцгеймера еще ниже, чем у АРОЕ, а их названия ничего не скажут широкой аудитории, но мы всё равно их перечислим: CLU, CR1, PICALM, BIN1, ABCA7, MS4A, CD33, EPHA1 и CD2AP.

Они играют определенную роль в склонности носителя к развитию воспалений, к проблемам иммунной системы, метаболизма жиров, и через это сказываются на шансов появления симптомов болезни Альцгеймера. Сами исследователи полагают, что список этот может быть существенно расширен в будущем.

Таким образом, если одному из членов вашей семьи (дедушке, бабушке, отцу, матери, родному брату или сестре) был поставлен диагноз болезни Альцгеймера с поздним началом, ваши шансы на развитие этой болезни несколько повышаются по сравнению с теми, у кого в семейной истории нет пациентов с болезнь Альцгеймера.

Повышение общего риска в данном случае незначительно, и оно может быть компенсировано здоровым образом жизни. Несколько выше риск в случае, когда болезнь Альцгеймера диагностирована у обоих родителей. В этом случае риск развития болезни Альцгеймера после 70 лет будет составлять приблизительно 40% (Jayadev et al.

2008).

Сосудистая деменция 

Нарушения мозгового кровообращения – вторая по распространенности причина деменции.

Семейная сосудистая деменция

Как и в случае с болезнью Альцгеймера, сосудистой деменции, вызванная мутацией гена, — крайне редкий случай. К таковым можно, например, отнести аутосомно-доминантную артериопатию мозга с подкорковыми инфарктами и лейкоэнцефалопатией, которая возникает при мутации в гене под названием NOTCH3.

Гены, повышающие риск развития сосудистой деменции

Во-первых, в некоторых исследования было показано, что модификация гена APOE e4 может повышать риск развития сосудистой деменции, но этот риск ниже, чем для болезни Альцгеймера. Понижает ли риск носительство APOE e2, пока не ясно.

Во-вторых, ученые выявили несколько генов, которые влияют на склонность пациента к высокому уровеню холестерина, повышенному артериальному давлению или диабету второго типа. Каждое из этих состояний может выступать фактором развития сосдистой деменции в пожилом возрасте.

Семейная история инсульта или болезни сердца также может повышать риск, однако в целом, по мнению специалистов, в развитии сосудистой деменции гены играют гораздо меньшую роль, чем в развитии болезни Альцгеймера.

Для деменции, связанной с нарушениями мозгового кровообращения, более важную роль играет образ жизни: в частности диета и физические упражнения.

Лобно-височная деменция (ЛВД)

В генезе лобно-височной деменции – особенно её поведенческой формы (семантическая реже) – гены играют наиболее заметную роль.

Семейная лобно-височная деменция

Около 10-15% людей с ЛВД имеют выраженную семейную историю – наличие не менее трех родственников с аналогичным заболеванием в ближайших двух поколениях.

Еще примерно столько же (около 15%) имеют менее выраженную историю, возможно даже с деменцией другого типа.

Около 30% всех случаев ЛВД обусловлено мутацией в единственном гене, и таких генов известно поменьшей мере восемь, включая весьма редкие мутации.

Чаще всего причиной ЛВД выступают три гена с мутацией: C9ORF72, MAPT и GRN. Есть определенные различия в том, как они себя проявляют. Например, C9ORF72 вызывает не только ЛВД, но и болезнь моторного нейрона.

Как и в семейных случаях болезни Альцгеймера, вероятность унаследовать дефектный ген от одного из родителей составляет 50%, и в случае наследования вероятность развития болезни – 100% (исключение составляет ген C9ORF72, по не ясным для науки причинами при его наследовании болезнь развивается не всегда).

Гены, повышающие риск развития ЛВД

Хотя основное внимание ученых сосредоточено на моногенных случаях ЛВД, в последние годы ведется поиск полигенных вариантов. В частности, был обнаружен ген под названием TMEM106B, чьи варианты опосредованно влияют на вероятность развития болезни.

Деменция с тельцами Леви 

Генетика деменции с тельцами Леви (ДТЛ) – наименее изученная тема. Некоторые авторы немногочисленных исследований осторожно предполагают, что наличие пациента с ДТЛ среди ближайших родственников может немного увеличивать риск развития этого вида деменции, однако окончательные выводы пока делать рано.

Семейные случаи деменции с тельцами Леви

Такие случаи известны науке. В нескольких семьях было выявлена жесткая схема наследования, однако мутация гена, отвечающего за эту схему таки не была идентифицирована.

Гены, повышающие риск развития ДТЛ

 Предполагается, что вариант APOE e4 является самым сильным генетическим фактором риска для ДТЛ, как и для болезни Альцгеймера. Варианты двух других генов, глюкоцереброзидазы (GBA) и альфа-синуклеина (SNCA) также влияют на риск развития ДТЛ.

Альфа-синуклеин – основной белок в телах Леви. Гены GBA и SNCA также представляют собою факторы риска для болезни Паркинсона.

Болезнь диффузных телец Леви, болезнь Альцгеймера и болезнь Паркиносна имеют общие черты – как с точки зрения патологических процессов, так и по своей симптоматике.

Другие причины

Среди менее распространенных причин деменции с сильной генетической составляющей могут быть отмечены синдром Дауна и болезнь Гентингтона .

Болезнь Гентингтона относится к наследственным заболеваниям, вызываемым мутацией в гене HTT на хромосоме 4. Симптомы болезни Гентингтона включают когнитивные нарушения, которые могут достигать степени деменции.

Приблизительно у каждого второго пациента с синдромом Дауна, доживающего до 60 лет, развивается болезнь Альцгеймера. Повышенный риск связан с тем, что у большинства пациентов есть лишняя копия хромосомы 21, а это значит – лишняя копия гена белка-предшественника амилоида, находящегося с этой хромосоме. Этот ген связан с риском развития болезни Альцгеймера.

Стоит ли проходить генетическое тестирование? 

Большинство врачей не рекомендуют.

Если говорить о полигенном наследовании (как наиболее распространенном), то из всех генов лишь АРОЕ ε4 существенно увеличивает риск развития деменции (до 15 раз в гомозиготном варианте), но даже если очень не повезет и будет выявлен именно этот вариант, точность прогноза будет слишком далека от 100%. Верно и обратное: если же ген не обнаружен, это не дает гарантий от развития болезни. Тестирование, таким образом, не позволяет делать прогноз с необходимым уровнем определенности.

Завершая этот текст, хотелось бы подчеркнуть, что при всей важности генетических факторов риск развития деменции в большинстве случаев может быть снижен образом жизни, и довольно значительно. Обязательно почитайте рекомендации Всемирной организации здравоохранения о профилактике деменции.

Источник: https://memini.ru/glossary/29458

Ссылка на основную публикацию